Ο Σαμ ποτέ δεν δίστασε να μιλήσει ανοιχτά για την ασθένειά του. «Παρόλο που υπάρχουν πολλά εμπόδια στη ζωή μου, δεν θέλω οι άνθρωποι να με λυπούνται» είχε πει πρόσφατα σε ομιλία του στην Ουάσινγκτον.
Γεννήθηκε το 1996 και ήταν ένα υγιέστατο βρέφος. Ωστόσο, δύο χρόνια μετά, όταν ήταν μόλις 22 μηνών, διαγνώστηκε με το σύνδρομο Hutchinson-Gilford (προγηρία).
Πρόκειται για μια εξαιρετικά σπάνια ασθένεια, που παρουσιάζεται σε κάθε 4-8 εκατομμύρια ανθρώπους. Προσβάλλει το δέρμα, το μυοσκελετικό σύστημα και τα αγγεία και χαρακτηρίζεται από εκδηλώσεις πρόωρου γήρατος.
Οι γονείς του, γιατροί στο επάγγελμα, πρέπει να αποδεχθούν ότι το παιδί τους δεν θα ζήσει πέρα από την ηλικία των 13 ετών. Παράλληλα, ανακαλύπτουν την ανεπάρκεια ιατρικών πληροφοριών και πηγών σχετικά με την προγηρία και διαπιστώνουν ότι δεν υπάρχει κάποιο μέρος στο οποίο αυτοί οι ασθενείς μπορούν να αναζητήσουν ιατρική βοήθεια και καμία πηγή χρηματοδότησης για τους ερευνητές που θέλουν να μελετήσουν την προγηρία.
Έτσι, αποφάσισαν να ιδρύσουν με τη βοήθεια φίλων και συνεργατών τους, το Ίδρυμα Έρευνας για την Προγηρία (Progeria Research Foundation), τον μοναδικό μη κερδοσκοπικό οργανισμό παγκοσμίως, με σκοπό την έρευνα για την προγηρία.
Τον Αύγουστο του 1999 το ίδρυμα έλαβε την πρώτη του χρηματοδότηση και μέχρι σήμερα έχει εξασφαλίσει 34 χρηματοδοτήσεις, συνολικού ύψους πάνω από 2,3 εκατομμύρια δολάρια. Τα χρήματα αυτά επιτρέπουν την πραγματοποίηση ερευνών για την προγηρία και την αύξηση κατά 1000% των επιστημονικών δημοσιεύσεων για την ασθένεια.
Το 2002, ερευνητές του ιδρύματος ανακάλυψαν το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την προγηρία, δίνοντας ελπίδα για την εύρεση θεραπείας, ενώ μέχρι το 2012 εντοπίστηκαν χάρη στη λειτουργία του ιδρύματος 38 παιδιά σε όλο τον κόσμο που υποφέρουν από τη νόσο. Τον Σεπτέμβριο του 2012 το Ίδρυμα ανακοίνωσε την ανακάλυψη του πρώτου φαρμάκου που βελτιώνει αρκετά την υγεία των παιδιών με προγηρία.
0 σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου